MIALGIAS POST EJERCICIO COMO

FORMA DE MANIFESTACIÓN DE UNA

DISTROFINOPATÍA

Las mialgias y calambres son síntomas frecuentes de una serie de enfermedades cuyo diagnóstico específico es usualmente difícil y que pueden ser causados por una amplia variedad de trastornos.

Cuando estos síntomas son provocados por el ejercicio se deben habitualmente a deficiencias enzimáticas de la vía glicolítica (glicogenosis tipo V, VII y otras) otras causas raras de estos síntomas son los cuadros asociados a mutaciones en el gen de la distrofina, que al igual que las distrofias musculares de Duchenne y de Becker han sido agrupadas bajo la denominación de distrofinopatías. 

Desde el descubrimiento del gen y su producto génico la distrofina, se han identificado una serie de cuadros de severidad y características variables debidos a mutaciones en el mismo gen donde dentro de esta amplia variedad de trastornos se incluyen las mialgias sin debilidad, descritas por primera vez como mialgias familiares ligadas al cromosoma X.

Detección de deleciones en el gen de la distrofina.

La presencia de mialgias inducidas por ejercicio apunta frecuentemente a una alteración en el metabolismo del músculo. Los trastornos en el metabolismo de los hidratos de carbono o de los lípidos pueden presentarse con mialgias, calambres y mioglobinuria, por ejemplo en la deficiencia de miofosforilasa (glicogenosis tipo V o enfermedad de Mc Ardle)7, la deficiencia de fosfofructoquinasa (glicogenosis tipo VII o enfermedad de Tarui)14, o la deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa (CPT). 

La deficiencia de la mioadenilato desaminasa, un componente del ciclo de las purinas también puede ser causa de mialgias desencadenadas por el ejercicio. Cada uno de estos cuadros puede ser diagnosticado mediante exámenes bioquímicos o histoquímicos específicos. 

También se han comunicado casos de mialgias con relación a ejercicio de origen neurogénico en trastornos de nervio periférico o de motoneurona del asta anterior transmitidos en forma autosómica dominante. En nuestro caso es poco probable un trastorno de este origen en consideración a los estudios de neuroconducción, electromiografía y biopsia muscular sin cambios neurogénicos. Algunas miopatías congénitas con cambios miopáticos característicos (predominio de fibras tipo 2, agregados tubulares), también son causas de mialgias. En nuestro caso, sin embargo, la histoquímica no mostró ningún cambio sugerente de alguna de las miopatías congénitas.

Análisis de la distrofina por Western

Existen algunas comunicaciones de mialgias en distrofia muscular de Becker, sin embargo, la ausencia de debilidad, cardiopatía y cambios distróficos en la biopsia muscular hacen poco probable este diagnóstico en el caso de nuestro paciente, si bien es fundamental su seguimiento y evolución en el tiempo, esta condición fue comunicada por primera vez por Gospe en 19895, y desde entonces y hasta 1996 hay 24 casos publicados en la literatura. 

Los casos de Gospe corresponden a 9 miembros hombres de una familia que se presentaron con mialgias y calambres inducidos por ejercicio, asociados a CPK elevada en reposo, buen desarrollo muscular con hipertrofia de pantorrillas, y ausencia de debilidad; es decir, idénticas características a las de nuestro paciente,los 12 casos de Samaha corresponden a pacientes referidos por dolor muscular a una clínica de estudio de distrofias musculares. Todos son varones con edades de inicio de los síntomas entre 9,5 y 48 años (la mayoría con inicio antes de los 24 años), y con períodos de duración de los síntomas entre 1 mes y 21 años. Todos ellos tenían un examen neurológico normal, cuatro tenían CPK normales, y otros cuatro sólo discretas elevaciones. La historia familiar era positiva para distrofinopatía en sólo dos casos. En esta publicación se destaca que estos casos de "distrofinopatía dolorosa" sin alteraciones al examen neurológico y con CPK en algunos casos normal puede no ser una condición infrecuente sino sólo subdiagnosticada.

En relación con estos antecedentes podemos concluir que: las distrofinopatías comprenden una amplia gama de trastornos que varían en severidad desde hiperCKemias asintomáticas hasta cuadros de debilidad muscular severa, precoz y progresiva. Las mialgias inducidas por el ejercicio son parte de este amplio espectro fenotípico de las distrofinopatías y, por tanto, estas causas deben incluirse en el diagnóstico diferencial de las mialgias. Las técnicas de genética molecular e inmunológicas son esenciales en el estudio de estos cuadros que de otro modo quedarían sin diagnóstico etiológico. Recomendamos realizar estudio genético y análisis de distrofina, junto al seguimiento clínico en el tiempo en todo paciente con mialgias aunque su examen neurológico y CPK sean normales.

PREGUNTAS:

1. ¿Desde cuando se han identificado una serie de cuadros de severidad y características variables debidos a mutaciones en el mismo gen de este transtorno?
2. ¿Bajo qué denominación han sido agrupadas las distrofias musculares de Duchenne y de Becker?
3. ¿Cómo pueden ser diagnosticados los trastornos en el metabolismo de los hidratos de carbono?
4. ¿Qué causas hacen poco probable en el  diagnóstico del paciente en una biopsia muscular?